Genele spun multe despre tine… inclusiv ora la care e cel mai probabil să mori

Multe procese din cadrul organismului urmează un aşa- numit ritm circadian. Există anumite momente din zi când o persoană are mai multă energie, când tensiunea arterială este mai ridicată sau când inima pompează mai eficient.

Sunt cunoscute mai multe mutaţii genetice rare care pot modifica „ceasul intern”, mutaţii care pot afecta familii întregi şi care fac ca persoanele respective să se trezească la 3 sau 4 dimineaţa şi să se culce foarte devreme, în jur de 8 seara.

• Câți dintre europeni dețin criptomonede și pentru ce le folosesc?
• Hackerii nord-coreeni, responsabili pentru 61% dintre furturile de criptomonede din 2024

Acum, însă, oamenii de ştiinţă de la Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC), SUA, au identificat, pentru prima dată, o variaţie a unei gene ce afectează practic toată populaţia şi  care este responsabilă de ritmul biologic al oamenilor, putând influenţa cu până la o oră zilnic tendinţa acestora de a se scula devreme sau de a fi „păsări de noapte” – persoane care se culcă târziu seara şi se trezesc târziu dimineaţa.

Mai mult, au descoperit cercetătorii, acest polimorfism al genei nu numai că influenţează ritmul vieţii de zi cu zi a oamenilor, dar poate ajuta şi la prevederea orei la care e cel mai probabil să moară o anumită persoană.

Descoperirea are implicaţii în medicina muncii, în planificarea muncii în schimburi, dar şi în planificarea tratamentelor medicale, precum şi în monitorizarea stării pacienţilor vulnerabili.

„Ceasul biologic intern controlează multe aspecte ale biologiei şi comportamentului uman, precum orarul de somn preferat, momentele din zi când capacităţile cognitive sunt la maximum şi ritmul multor procese fiziologice. De asemenea, influenţează şi ora la care pot surveni evenimente medicale acute, precum atacuri de inimă şi atacuri vasculare cerebrale”, a explicat Andrew Lim, conducătorul studiului. ”Cercetări anterioare ce implicau gemeni şi familii au sugerat faptul că ritmul de viaţă al unei persoane poate fi moştenit, iar experimente pe animale au indicat că acest ceas biologic poate fi influenţat de anumite gene.”

Studiul a pornit de la rezultatele unei cercetări mai vechi asupra tulburărilor de somn la oamenii vârstnici, cercetări ce au implicat 1.200 de persoane; acestea s-au înscris pentru a participa la  studiu la vârsta de 65 de ani, având o stare de sănătate bună, şi au fost supuşi unor controale neurologice şi psihiatrice anuale.

Scopul acestui studiu, desfăşurat cu peste 15 ani în urmă,  fusese acela de a afla dacă există tulburări ale ritmului biologic care să prezică apariţia, mai târziu, a boliilor Alzheimer şi Parkinson.

Ca parte a cercetării, a fost analizat ritmul de somn-veghe al subiecţilor, care au purtat la încheietura mâinii un mic aparat numit actigraf, ce înregistrează modelul individual al activităţii zilnice a unei persoane. În plus, pentru a furniza mai multe informaţii, participanţii au fost de acord să îşi doneze creierele pentru cercetări, după moarte.

Cercetările au luat însă un nou curs atunci când specialiştii au aflat că aceloraşi subiecţi li se făcuseră şi analize genetice, la o altă unitate medicală, Brigham and Women’s Hospital din Boston.

Unindu-şi forţele, cercetătorii de la cele două instituţii au întreprins o analiză comună, corelând ritmul somn-veghe al fiecărui participant cu genotipul său. Cercetările au fost ulterior verificate studiind aceleaşi corelaţii într-un grup de tineri voluntari.

Specialiştii au descoperit, astfel, că între două grupuri cu comportamente somn-veghe diferite o singură nucleotidă, situată în apropierea unei gene numite „Period 1”, prezenta diferenţe de structură.  

În acel punct al genomului, 60% dintre indivizi aveau o nucleotidă ce conţinea baza azotată adenină (A), iar 40% aveau în nucleotidă baza azotată numită guanină (G).

Din cauza faptului că fiecare om are două seturi de cromozomi (23 de perechi), iar nucleotida respectivă se găseşte, aşadar, în două exemplare, pe doi cromozomi pereche, există o şansă de cca. 36% de a avea, în acel loc specific din genom, două baze A; 16%  şanse de a avea două G şi 48% de a avea o combinaţie de G şi A.

Particularităţile genotipului la acest nivel afectează ritmul de somn-veghe al tuturor persoanelor; cei cu genotipul A-A se trezesc cu cca. o oră mai devreme decât persoanele care au genotipul G-G, iar cei cu genotipul A-G sunt chiar la mijloc – tind să se trezească cu o jumătate de oră mai devreme decât G-G şi cu jumătate de oră mai târziu decât A-A.

Expresia genei Period 1 (manifestarea funcţiilor ei) este mai puţin intensă în creierele şi globulele albe ale persoanelor cu genotip G-G decât la cele cu A-A, dar numai în cursul zilei (această genă fiind activă, în mod normal, doar în cursul zilei).

Şi, aşa cum există un ritm circadian al vieţii, există şi unul al morţii: majoritatea oamenilor mor în cursul dimineţii, ora medie fiind în jur de 11 dimineaţa.

Studiind, dintre persoanele înrolate în studiul iniţial (cu peste 15 ani în urmă), pe cei care muriseră între timp, cercetătorii au constatat că rezultatele se verifică: genotipul era corelat cu diferenţe în ceea ce priveşte ora decesului. Cei cu A-A sau A-G muriseră în jurul orei 11 dimineaţa (ca majoritatea populaţiei), în timp ce cei cu G-G muriseră, în general, după-amiaza, cu puţin înainte de ora 6.

Specialiştii afirmă că mai sunt necesare multe cercetări pentru a clarifica mecanismele prin care genele influenţează ceasul biologic al organismului şi că rezultatele ar putea avea implicaţii importante: în afară de faptul că i-ar ajuta pe oameni să îşi optimizeze orarul activităţii zilnice, aceste cercetări ar putea duce şi la descoperirea unor noi tratamente pentru tulburări precum cele care apar în cazul călătoriilor cu avionul ce implică diferenţe mari de fus orar (jet lag) sau în cazul muncii în schimburi.

De asemenea, pe baza acestor rezultate ar putea fi ajustată programarea unor intervenţii medicale (de exemplu administrarea medicamentelor), astfel încât pacienţii să fie protejaţi în acele ore ale zilei când sunt mai vulnerabili.

Sursa: EurekAlert!